New Engl J Med：科学家看到6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在现状，大概有5%～15%的妊娠未婚都会出现“肾结石”现象，即在流产年长37周受孕胎儿，其之前约15%的肾结石者死于新生儿期。医学上相一致视为，肾结石是遗传因素在和持续性的综合作用。先前的研究课题表明，遗传%有30%~40%的数量。9月7日，英国研究课题医护人员公开发表在《马萨诸塞医学杂志》（NEJM）上的一篇史籍指出了6个与孕期和/或肾结石风险有关的基因序列，这将有助于临床药剂师识别肾结石风险妇女，并制定其所的预防策略。Louis Muglia医学指导教授说，这项研究课题采用了同类型DNA关联性研究课题（GWAS）深入研究，是首个与“肾结石”风险就其基因序列的大型临床研究课题项目。从生物深入研究学的角度而言，数据集就越，特定基因序列变异与表型彼此之间的联系就越强。曾经最大的GWAS研究课题调查了约1000例肾结石未婚，而这项研究课题包括了4个空集共计50000多名未婚的配置文件。在这个研究课题之前，地质学家要求43568名妇女提供他们的流产史、唾液样本和来自23andMe的基因序列检测结果，与来自3个Nordic研究课题的8643位母亲和4090名胎儿的数据顺利完成了参考比起，结果鉴定了数个SNP位点。研究课题医护人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 目录比起，见到这些位点存储器了基因序列表达方式也的信息。据研究课题者介绍，在顺利完成了基因序列检测的43568名未婚之前，在37-42周受孕的成年人为37803人，%比86.8%，3331人肾结石（＜37周），%比7.6%，2434人士过期产（＞42周），%比5.6%。三幅1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang指导教授与同事们对15635593个SNPs顺利完成了评估，以寻找与流产和肾结石基因序列就其的生物学机制。结果见到，有3个基因序列（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个基因序列（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕期有关。这6个基因序列对孕期遗传力的制约为17%，对肾结石的遗传力制约为23%。三幅2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个基因序列制约妊娠和肾结石风险的总体制约：1）ADCY5（5型腺苷酸环化酶）与生于身型有关；2）癌基因序列RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4基因序列与子宫增生蜕膜化有关；其SNP改变都会与ESR1（雌激素在受体1联结），都会引发原发性闭经等现象（见三幅2）；4）EBF1（后期B免疫细胞因子1）与心血管及颈动脉增生之前层较厚连接就其；5）AGTR2（血管尴尬素在Ⅱ受体2型）高度集中胎盘和子宫彼此之间的循环系统；6）EEFSEC（氯化代半胱氨酸tRNA的依赖性真核延伸因子）与具有抗氧化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以制约生于时长。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM